胎儿在妊娠11-14周，颈后会出现半流动性蛋白膜，形成颈项透明层。胎儿颈部透明层厚度（nuchal translucency，NT）是指胎儿颈背侧软组织和皮肤之间的厚度，被认为是早期筛查胎儿发育异常的常见、有效、敏感的遗传学超声指标。

什么是NT

胎儿在妊娠11-14周，颈后会出现半流动性蛋白膜，形成颈项透明层。胎儿颈部透明层厚度（nuchal translucency，NT）是指胎儿颈背侧软组织和皮肤之间的厚度，被认为是早期筛查胎儿发育异常的常见、有效、敏感的遗传学超声指标。

NT增厚的机制包括：心脏功能失调、头部或颈静脉充血、细胞外间质成分转变、淋巴管排泄障碍、胎儿贫血、低蛋白血症及先天性感染等。某些染色体异常的胎儿、先天性心脏病的胎儿、先天性遗传病的胎儿常常在妊娠早期表现为NT增厚。因此，NT可以作为一项染色体异常的标志物，NT增厚会增加胎儿染色体异常的风险，根据单项NT指标可筛查出60%-70%染色体异常胎儿及约10%的解剖结构异常胎儿。

妊娠10-14周颈项透明层增厚的胎儿中，约10%合并有染色体异常，其中包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征；45，X（Turner综合征）等。此外，胎儿NT增厚与自然流产、胎儿畸形有关，此时胎儿可能并无染色体异常。颈项透明层增厚可以筛选40.56%的胎儿复杂心脏病；胎儿患某些疾病如早期心功能衰竭，静脉导管出现异常血流信号，双胎输血综合征中的受血儿、珠蛋白生成障碍性贫纯合子等，也可表现为胎儿NT异常增厚，因此，胎儿NT筛查也是发现上述疾病的重要线索。

量度NT的正确技巧

1. 应于妊娠第11-13+6周胎儿头臀长为45-84mm时测量；

2. 正中矢切面图测量；

3. 颈部在自然姿势下；

4. 尽可能放大头部及上胸，轻微移动游标心只会改变量度结果0.1mm

5. 游标尺应放在定义NT厚度的界线；

6. 在距离最宽的透明地带量度；

7. 分辨羊膜；

8. 注意颈部会被脐带围绕。

9. 应量度最少三次，并记录量度所得的最大数值。由于测量NT的孕周不同，判断NT是否增厚的尺度有所不同。随着NT增厚的程度增加，胎儿染色体异常的概率增加，即使胎儿染色体正常，也会有胎儿死亡、胎儿畸形的风险。临床上以NT≥2.5mm筛查胎儿染色体异常的灵敏度44.4%，特异度99.3%，假阳性率0.7%，假阴性率55.6%，总符合率99.2%，阳性预测值16.9%、阴性预测值99.8%。

NT是一个超声筛查指标，病理上的原因包括胎儿染色体异常、胎儿心脏大动脉畸形和静脉导管血流异常、淋巴系统排泄失常等。因此，遇到NT增厚，除染色体问题外还要关注非染色体问题，除进行相关的介入性产前诊断外，应加强后续超声的筛查，尤其是胎儿心脏结构，必要时需行胎儿超声心动检查。